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腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品

Mutation Fusion Translocation CNV Panel IHC

熱門腫瘤標(biāo)志物

TMB MSI MRD HRR HRD MMR

腫瘤早篩甲基化標(biāo)準(zhǔn)品

甲基化單基因單區(qū)段甲基化單基因多區(qū)段甲基化多基因參考盤甲基化癌種樣本包全基因組甲基化

病原標(biāo)準(zhǔn)品

HPV HBV EBV 病原質(zhì)控品病原菌液假病毒多重病原質(zhì)控品宏基因組病原質(zhì)控品

遺傳性基因標(biāo)準(zhǔn)品

地中海貧血遺傳性耳聾 SMA-SMN1/2 甲基丙二酸血癥 G6PD 家族性高膽固醇血癥(FH)

優(yōu)生優(yōu)育標(biāo)準(zhǔn)品

常染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品性染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品微缺失微重復(fù) 陰性對照配對樣本

用藥指導(dǎo)標(biāo)準(zhǔn)品

華法林CYP2C9多態(tài)性氯比格雷CYP2C19多態(tài)性人類ALDH2基因多態(tài)性葉酸MTHFR基因多態(tài)性他克莫司CYP3A5多態(tài)性 SLCO1B1和ApoE多態(tài)性他莫昔芬CYP2D6多態(tài)性伊立替康UGT1A1多態(tài)性 CYP4F2基因多態(tài)性 ADRB1基因多態(tài)性非酒精性脂肪肝PNPLA3 其他基因多態(tài)性

慢病毒整合標(biāo)準(zhǔn)品

單克隆多插入位點單克隆單插入位點多克隆多整合位點性染色體插入位點陰性對照

STR標(biāo)準(zhǔn)品

人常染色體STR標(biāo)準(zhǔn)品人性染色體STR標(biāo)準(zhǔn)品人源污染檢測STR標(biāo)準(zhǔn)品種屬鑒定標(biāo)準(zhǔn)品種屬污染鑒定標(biāo)準(zhǔn)品

HLA標(biāo)準(zhǔn)品

單一HLA位點基因分型 HLA配型多位點基因分型

室間質(zhì)控品

腫瘤基因室間質(zhì)控品遺傳性基因室間質(zhì)控品病原室間質(zhì)控品優(yōu)生優(yōu)育室間質(zhì)控品用藥指導(dǎo)室間質(zhì)控品

引物探針

dPCR引物探針 qPCR引物探針

檢測試劑盒

dPCR檢測試劑盒 qPCR檢測試劑盒

人轉(zhuǎn)錄組RNA-seq標(biāo)準(zhǔn)品

人轉(zhuǎn)錄組RNA-seq內(nèi)參標(biāo)準(zhǔn)品

優(yōu)生優(yōu)育標(biāo)準(zhǔn)品

背景

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)是一種根據(jù)孕婦血漿中胎兒來源的游離DNA(cell-free DNA)信息來篩查常見的非整倍體染色體異常的方法。該篩查具有高準(zhǔn)確性，對21-三體、18-三體和13-三體的檢出率分別為99%、97%和91%，并且可以進行部分微缺失微重復(fù)的篩查。假陽性率非常低，在1%以下。

優(yōu)生優(yōu)育

標(biāo)準(zhǔn)品	高覆蓋面
NIPT標(biāo)準(zhǔn)品	常見染色體（21,13,18）非整倍體：T21/T13/T18
	罕見染色體非整倍體：T9/T15
	性染色體（47,XX/47,XY/47,XYY等）
	臨床常見的 CNV 類型（22q11缺失和15q缺失等）

產(chǎn)品特點

1. 工藝完備，可定制血漿ctDNA形式，高度模擬臨床樣本

2. 高覆蓋面，覆蓋臨床常見染色體異常

3. 高效率，節(jié)約客戶采購周期，節(jié)省客戶實驗時間

4. 嚴(yán)格QC質(zhì)檢，質(zhì)量穩(wěn)定

產(chǎn)品列表

分類	名稱	貨號
常染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品	Trisomy 21(47,XX,+21) Reference Standard	CBPJ0001
	Trisomy 18(47,XX,+18) Reference Standard	CBPJ0002
	Trisomy 21 (47,XY,+21) Reference Standard	CBPJ0009
	Trisomy 13 (47,XY,+13) Reference Standard	CBPJ0010
	Trisomy 9 (47,XY,+9) Reference Standard	CBPJ0014
	Trisomy 21 (47,XY,+21) Reference Standard-2	CBPJ0016
性染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品	Klinefelter Syndrome (47，XXY) Reference Standard	CBPJ0005
微缺失微重復(fù)標(biāo)準(zhǔn)品	Trisomy 9 (47,XY,+9,del(9)(q11)) Reference Standard	CBPJ0003
	Angelman syndrome (46,XX,del(15)(q11q13)) Reference Standard	CBPJ0006
	Prader-Willi syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13)) Reference Standard	CBPJ0007
	18P-syndrome (46,XX,del(18)(p11.2)) Reference Standard	CBPJ0008
	DiGeorge syndrome (46,XX,del(22)(q11)) Reference Standard	CBPJ0011
	18Q-syndrome (46,XX,del(18)(q22)) Reference Standard	CBPJ0013
	11q23.3 del (46,XX,del(11)(q23.3)) Reference Standard	CBPJ0015
	Angelman syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) Reference Standard	CBPJ0017
	Prader-Willi syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) Reference Standard	CBPJ0018
陰性對照標(biāo)準(zhǔn)品	Normal Karyotype (46,XY) Reference Standard	CBPJ0004

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