遺傳性基因標(biāo)準(zhǔn)品

背景

科佰生物致力于出生缺陷防控事業(yè)，努力推進(jìn)單基因病出生缺陷防控的質(zhì)量控制，在國(guó)內(nèi)領(lǐng)先推出地中海貧血、耳聾、SMA、MMA、G6PD、FH等單基因遺傳病質(zhì)控品，用于基因篩查、產(chǎn)前診斷評(píng)估等方向，以提高診斷的準(zhǔn)確性和效率。產(chǎn)品涵蓋突變類型全面，是檢測(cè)中用于校準(zhǔn)、驗(yàn)證及質(zhì)量控制的關(guān)鍵工具。

產(chǎn)品特點(diǎn)

◎ 適用于日常質(zhì)控和性能驗(yàn)證

◎ 可用作遺傳性基因檢測(cè)試劑盒的陰性和陽(yáng)性質(zhì)控品

◎ 具有高度的準(zhǔn)確性和靈敏度，提高檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性，避免假陰性、假陽(yáng)性

◎ 細(xì)胞系原料制備，高度模擬病人樣本

◎ 應(yīng)用范圍廣，適用 PCR、NGS 等平臺(tái)

◎ 嚴(yán)格 QC 質(zhì)檢，質(zhì)量穩(wěn)定

產(chǎn)品介紹

地中海貧血標(biāo)準(zhǔn)品
地中海貧血簡(jiǎn)稱“地貧”，英文thalassemia，地中海貧血是一種遺傳性的疾病，這種病廣泛分布在熱帶和亞熱帶地區(qū)。在中國(guó)，一般是南方的省份有較高的發(fā)病率，比如廣東、廣西、海南、云南等。地中海貧血按照致病基因變異的不同，可以分為兩大類:α地貧和β地貧。α地貧是指因?yàn)?alpha;珠蛋白的基因發(fā)生致病突變，導(dǎo)致的地貧。同理β地貧就是因?yàn)?beta;珠蛋白的基因發(fā)生致病突變，導(dǎo)致的地貧。科佰生物成功研發(fā)出了針對(duì)a地中海貧血和β地中海貧血的分子診斷標(biāo)準(zhǔn)品，適配多種先進(jìn)的分子生物學(xué)檢測(cè)方法。

遺傳性耳聾標(biāo)準(zhǔn)品

聽(tīng)力障礙是人類常見(jiàn)的出生缺陷之一，我國(guó)有聽(tīng)力障礙的殘疾人高達(dá)2780萬(wàn)，其中0-6歲的聽(tīng)力殘疾兒童約13.7萬(wàn)，每年新生聽(tīng)障兒童2-3萬(wàn)。先天性耳聾在新生兒期的發(fā)病率為1%~1.86‰。耳聾是由遺傳因素和/或環(huán)境因素共同導(dǎo)致，耳聾病因復(fù)雜，60%以上與遺傳因素有關(guān)。科佰生物的遺傳性耳聾標(biāo)準(zhǔn)品為耳聾基因突變檢測(cè)的全過(guò)程提供一種標(biāo)準(zhǔn)化的解決方案，針對(duì)不同的耳聾基因突變類型，提供準(zhǔn)確可靠的檢測(cè)方案，適配多種先進(jìn)的分子生物學(xué)檢測(cè)方法。

SMA-SMN1/2標(biāo)準(zhǔn)品
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致的一種常染色體隱性遺傳的退行性神經(jīng)肌肉疾病。主要臨床特征為以脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化變性和丟失導(dǎo)致的肌無(wú)力和肌萎縮，可致死致殘。SMA在中國(guó)新生兒中的發(fā)病率為1/9788，人群攜帶率高達(dá)1/50。 SMN1/2基因的檢測(cè)對(duì)臨床患者意義重大，科佰生物推出了SMA-SMN1/2標(biāo)準(zhǔn)品，該標(biāo)準(zhǔn)品具有高度的準(zhǔn)確性、穩(wěn)定性和有效性，保證了檢測(cè)的準(zhǔn)確性。

甲基丙二酸血癥標(biāo)準(zhǔn)品
甲基丙二酸血癥（methylmalonic academia，MMA）是一種遺傳代謝性疾病，多為常染色體隱性遺傳，較少為X連鎖隱性遺傳病。MMA是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)或其輔酶鈷胺(cobalamin，cbl，Vitmin B12)缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷，是我國(guó)先天性有機(jī)酸代謝異常中最常見(jiàn)的疾病。

G6PD標(biāo)準(zhǔn)品
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性的遺傳性疾病，多由點(diǎn)突變致G6PD酶空間結(jié)構(gòu)改變，從而導(dǎo)致酶活性降低，是最常見(jiàn)的紅細(xì)胞酶缺陷病之一?；颊叱Ｒ蚴秤眯Q豆而發(fā)病，俗稱“蠶豆病”。

家族性高膽固醇血癥(FH)

家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，fh)又稱家族性高β脂蛋白血癥是一種常染色體遺傳病，是脂質(zhì)代謝通路中低密度脂蛋白受體（ldlr）、載脂蛋白b（apob）或前蛋白轉(zhuǎn)化酶枯草桿菌蛋白酶9（pcsk9）基因突變導(dǎo)致血清低密度脂蛋白膽固醇（ldl-c）水平顯著升高所致。臨床特點(diǎn)是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病家族史。

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